СРБИЈО, ПОМОЗИ, ХИТНО ЈЕ! Јања (6) је једино дете у Европи које има ову СМРТОНОСНУ мутацију гена

Јања је медицинско чудо, борац који се у коштац ухватио са смртоносном мутацијом гена. Једина је особа у Европи са променом у гену која за последицу углавном има фатални исход.

ИНВАЗИЈА МОРБИЛА У СРБИЈИ СВЕ ВЕЋА: Оболела беба од 13 месеци, ево колико деце је до сад заражено

ИНВАЗИЈА МОРБИЛА У СРБИЈИ СВЕ ВЕЋА: Оболела беба од 13 месеци, ево колико деце је до сад заражено

ОДЗВОНИЛО БАХАТИМ ВОЗАЧИМА! Постављене камере на ОВИМ локацијама - СНИМАЈУ сваки ПРЕКРШАЈ

ОДЗВОНИЛО БАХАТИМ ВОЗАЧИМА! Постављене камере на ОВИМ локацијама - СНИМАЈУ сваки ПРЕКРШАЈ

ТУГА! Напустио нас је чувени прота Драган Ристић, верни чувар вере Христове

ТУГА! Напустио нас је чувени прота Драган Ристић, верни чувар вере Христове

Јања на самом рођењу није дисала два минута због чега је интубирана и пребачена на одељење неонатологије, где је у инкубатору провела својих првих месец дана. Поред Јубертовог синдрома, Јања има и полидактилију (шестопрстост) и птозу десног капка, коју је оперисала са само три месеца.

Након урађене магнетне резонанце главе у септембру 2019. године успостављена је дијагноза - Жубертов синдром, односно неразвијеност малог мозга и можданог стабла.

Генетска анализа показала је удружени хетерозигот патогених варијанти у МКС1 гену. Наиме, установљено је и да ова преслатка девојчица има смртоносну мутацију гена везану за бубреге и јетру.

Лекари, како њена мајка Тамара Стојановић прича, не могу да верују да Јања ускоро пуни 6 година. Деца са њеном дијагнозом углавном не дочекају ни пети рођендан.

Иако и даље не хода и не говори, у Јањи као да почива сва снага овог света - пркоси статистикама и не предаје се упркос прогнозама. Тек са пет година почела је самостално да седи, хвата флашицу и жваће, а према речима њене мајке, Јања је на нивоу бебе старе 9 месеци.

- Јањино стање је сада стабилно, с обзиром на њен редак синдром. Ипак, преко ноћи може да дође до погоршања и да за њу буде касно. Зато је јако важно да пратимо ензиме у њеном организму који су једини индикатори промене њеног стања. При свакој промени, и најмањој, алармирамо лекаре - прича Тамара.

С обзиром на то да девојчица не говори, успоставити комуникацију са њом било је изузетно тешко за родитеље.

- Било је јако тешко на почетку, нагађали смо шта јој је, шта жели, шта је боли. Данас, после толико времена, разумемо и када је жедна, јер подиже флашицу, плаче кад је нешто боли, баца се када је гладна... Уписала се у вртић и деца причају како им је Јања најбоља другарица. На њу гледају као на бебу, а и она се лепо уклопила - наводи мајка девојчице.

Ипак, највећи део дана, шестогодишњакиња проводи на терапијама. Логопеди, дефектолози, физикална терапија... Тако изгледа Јањина свакодневица, проткана често вишесатним путовањима до других градова, где је било неопходно да одлази због терапија.

- Готово три године смо на свака два, три месеца ишли у Нови Сад на терапије, по три недеље, и то је коштало и по 6.000 евра. Сада нам је потребно 45.000 да би Јања отишла у Немачку на лечење. Тамо би добила лек, односно терапију која би успорила рад ензима и тако јој продужила животни век - објашњава Тамара.

Како каже, њена ћеркица једина је у Европи са тим смртоносним геном, и додаје: "Невероватно је да је Јања жива".

Тамара Стојановић мајка је која је спремна да окрене свет наглавачке како би пронашла начин да помогне свом болесном детету. Најтеже је, каже, када сазнате да ваше дете није здраво.

- Била сам на лековима два месеца када нам је саопштено да Јања има Јубертов синдром. Њен годину дана старији братић и даље не разуме да је његова сестра болесна. Због своје деце сам морала да се приберем, јер сам схватила да сам им преко потребна. Преко дана се трудим да останем јака, али када легнем увече... Цео филм се враћа, од момента када сазнајем да моје дете има смртоносни ген - емотивна је Тамара. Јању данас 45.000 евра дели од терапије која за њу значи живот.

Извор: Србија Данас/Блиц/Драгана Симић/Пренео: В.М.