НЕОПХОДАН МУ ЈЕ НАЈСКУПЉИ ЛЕК НА СВЕТУ! Шта је спинална мишићна атрофија од које болује мали Гаврило и како се лечи?
Средства ће бити на располагању породици одмах, како би се малолетни Г.Ђ. што пре упутио на лечење
Након јутрошњег разговора председника Републике Србије Александра Вучића са представницима Министарства здравља, обезбеђена недостајућа средства за лечење малог Гаврила који болује од спиналне мишићне атрофије.
Сандра је НАЈБОЉА МЕДИЦИНСКА СЕСТРА ВМА: Годинама брине о најтежим пацијентима и ништа јој није тешко!
НА ТЕЛУ И РУКАМА ИМАО МОДРИЦЕ: Наставља се потрага за Бојаном, последњи пут виђен у аутобусу
"ВИРУС ЋЕ СЕ ВРАТИТИ, ПОТПУНО САМ СИГУРАН" Др Јанковић упозорава: Потпуно попуштање мера није допустиво
Средства ће бити на располагању породици одмах, како би се малолетни Г.Ђ. што пре упутио на лечење.
За лечење маленог Гаврила било је потребно обезбедити два и по милиона евра. Он болује од спиналне мишићне атрофије тип један и неопходан му је најскупљи лек на свету.
Њагова мајка је рекла да су добили позив из болнице у Будимпешти и да је потребно да до краја маја сакупе новац да би Гаврило могао у јуну да прими терапију.
- То је једно ретко обољење, коју ми називамо моногамском болешћу код које постоји одсуство информације о једном гену, што доводи до мишићне слабости, тј. мишићне атрофије. Једна од 35 особа је носиоц рецесивне мутације за тај ген. То значи да је једна од 35 или 37 особа носиоц тог гена. Када се нађу две такве особе и реше да праве потомство имају 25 посто шансе да се роди дете које има клиничке симптоме болсети. Ми не можемо знати колико је то ретка болест, то је једна врста вероватноће. Постоји четири типа болести, оно што је важно јесте мислити о томе, ако видимо смањену покретљивост код детета важно је одмах консултовати педијатра - каже доктор, педијатар и неуролог Димитрије Николић.
- С обзиром да не постоји национални регистар оболелих, имамо само податке за чланове удуржења и можемо да кажемо да број расте, јер се стално јављају нови оболели. И то не само новодијагностиковани, већ и они код којих је дијагноза раније постављена. У овом тренутку имамо 125 оболелих и то од најмлађих узраста до одоба од 45 година.Терапија помаже свима, оно што ја могу да кажем да је апсолутно показано да и код најтежих типова има помака - каже Оливера Јововић, председница Удружења спиналне мишићне артофије Србије.
Како наводи доктор, има неколико начина да се дијагностификује болест.
- Постоји неколико начина за дијагностиковање ове болести. Пренатална дијагностика може да има неко своје место, то јесте један од начина, али имате велики бој трудница које не желе да раде биопсивну дијагностику. Када је ова болст у питању ми тренутно учествујемо у раволуцији лечања ове болести - каже др Димитрије.
Проблем је и што само за тип један и одређени број типа два, постоји могућност за добијање лекова.
- За све пацијента са типом један обезбеђен је лек, такође се ради и о значајном броју са типом два, а то највише зависи од буџета које даје Министарство здравља, сада је само трећина пацијената на терапији и колико год што смо срећни што је терапија доступна у Србији, и нисмо срећни, јер терапија није доступна онима којима је заиста потребна - каже Оливера.
- Терапија није крај лечења. То је само један део приче, постоји цео мултидисциплинарни тим који подразумева и плумолога и ортопеда и физијатре. Оно у шта се уздамо јесте неонатални скрининг где ћемо болест моћи да дијагностикујемо на самом рођењу, што би значило да бисмо могли да реагујемо на време, и та деца би могла да имају потпуно нормалан живот - каже доктор Димитрије Николић.