Држава стала уз децу са ретким болестима: Мала Сташа из Кикинде добила терапију која јој је променила живот

Србија је деци оболелој од ове ретке генетске болести омогућила примену иновативне терапије која утиче на раст костију и развој анатомије лица, а истовремено смањује учесталост респираторних инфекција, којима су ова деца посебно склона, као и њихове последице. Сташа је терапију примила и за две године порасла чак 13 центиметара, а захваљујући напретку постоји реална могућност да избегне операцију која јој је раније била најављена.

Сташа је рођена 19. јуна 2019. године, а још током трудноће, крајем седмог и почетком осмог месеца, примећено је кашњење у расту бутне и надлактне кости. Како прича њена мајка, гинеколошкиња их је тада упозорила да је највероватније реч о ахондроплазији.

- Били смо спремни да се суочимо са дијагнозом, а по рођењу су физичке разлике биле јасно уочљиве - већи обим главе, краћи врат, као и скраћене надлактице и бутне кости - навела је Сташина мајка.

- Током наредних годину дана обављена су бројна испитивања - прегледи код кардиолога, нефролога, физијатра, ортопеда и психолога, а коначна дијагноза постављена је 2021. године код генетичара у Београду - изјавила је за Ало Сташина мајка Слађана Терзин.

Како додаје, крајем исте године и почетком 2022. стигла је и охрабрујућа вест - сазнали су да је за ахондроплазију одобрена иновативна генска терапија, коју су потврдиле Светска здравствена организација и Европска комисија за лекове.

- У октобру 2022. године, заједно са још две породице, основали смо Удружење за децу са ахондроплазијом Србије, с циљем да се терапија обезбеди о трошку државе. Реч је о изузетно скупој терапији која кошта око 270.000 евра годишње и траје више година, што је за просечну породицу неизводљиво без институционалне помоћи. Желели смо и да се као породице повежемо, пружамо једни другима подршку, размењујемо искуства и омогућимо деци да се упознају - каже Слађана Терзин.

Како наводи, већ два месеца касније, у децембру исте године, терапија је одобрена за троје деце, а са применом су почели у марту 2023. године. "За тако кратко време терапија је постала доступна, што је, слободно могу рећи, рекордан успех у нашој земљи", истиче она.

Сташа је била у другој групи од четворо деце која су терапију започела 29. јануара 2024. године. Тренутно терапију прима 12 деце, док се 18 захтева налази на чекању пред Комисијом за ретке болести РФЗО.

О терапији

Терапија се спроводи свакодневно и подразумева давање инјекција у кућним условима. Родитељи пролазе обуку у Универзитетској дечјој клиници у Тиршовој, где у оквиру дневне болнице уче како да правилно примењују терапију.

- Циљ терапије је да се деца на годишњем нивоу у расту приближе својим вршњацима. Међутим, она не утиче само на висину - побољшава развој и анатомију лица, смањује учесталост респираторних инфекција и њихових последица, као и утиче на сразмеран раст костију надлактица и бутина, што значајно олакшава свакодневно функционисање - објашњава Сташина мајка.

Захваљујући терапији, код Сташе долази и до спонтаног исправљања ногу, без употребе ортопедских помагала, због чега ће, како се очекује, највероватније избећи операцију колена која јој је раније била најављивана.

Иако ахондроплазија није излечива и деца ће увек имати одређене карактеристике болести, примена терапије знатно ублажава њен утицај.

Сташа је терапију започела са четири и по године, а за две године порасла је чак 13 центиметара. Терапија се примењује до завршетка раста, при чему дечаци имају дужи период примене због каснијег сазревања, док је код девојчица терапија могућа до појаве пубертета.

Слађана Терзин истиче и захвалност државним институцијама и надлежнима који су омогућили доступност терапије, наглашавајући да је реч о хуманијем и савременијем приступу лечењу деце са ретким болестима.

Пре увођења ове терапије, једина опција за повећање висине била је Илизаров метода, која подразумева ломљење костију и уградњу металних шипки, што је изузетно болно и носи висок ризик од компликација.

Проблеми са слухом и припрема за школу

Сташа има и проблема са слухом услед честих респираторних инфекција. Већ је имала интервенције уградње цевчица у бубне опне, као и уклањање трећег крајника. Тренутно је слух на десном уху ослабљен, али са видним побољшањем, док је на левом уху уредан. Због говора, редовно посећује логопеда.

Девојчица се припрема за полазак у школу, где ће јој бити обезбеђени прилагођени услови - посебна столица, подесива табла и прилагођен тоалет.

- Различитост не значи искљученост. Наша деца су равноправни чланови друштва и тако треба да их прихватимо - поручује Сташина мајка, додајући да је Сташа лепо прихваћена у својој средини и да Удружење активно ради на подизању свести и борби против стигме.

Извор: Србија Danas/Alo.rs