Država stala uz decu sa retkim bolestima: Mala Staša iz Kikinde dobila terapiju koja joj je promenila život
Devojčici Staši Terzin (7) iz Kikinde ahondroplazija, oblik niskog rasta, dijagnostikovana je kada je imala dve godine, a o važnosti pravovremenog dobijanja terapije govorila je njena majka Slađana Terzin, piše Alo.
Srbija je deci oboleloj od ove retke genetske bolesti omogućila primenu inovativne terapije koja utiče na rast kostiju i razvoj anatomije lica, a istovremeno smanjuje učestalost respiratornih infekcija, kojima su ova deca posebno sklona, kao i njihove posledice. Staša je terapiju primila i za dve godine porasla čak 13 centimetara, a zahvaljujući napretku postoji realna mogućnost da izbegne operaciju koja joj je ranije bila najavljena.
Staša je rođena 19. juna 2019. godine, a još tokom trudnoće, krajem sedmog i početkom osmog meseca, primećeno je kašnjenje u rastu butne i nadlaktne kosti. Kako priča njena majka, ginekološkinja ih je tada upozorila da je najverovatnije reč o ahondroplaziji.
- Bili smo spremni da se suočimo sa dijagnozom, a po rođenju su fizičke razlike bile jasno uočljive - veći obim glave, kraći vrat, kao i skraćene nadlaktice i butne kosti - navela je Stašina majka.
- Tokom narednih godinu dana obavljena su brojna ispitivanja - pregledi kod kardiologa, nefrologa, fizijatra, ortopeda i psihologa, a konačna dijagnoza postavljena je 2021. godine kod genetičara u Beogradu - izjavila je za Alo Stašina majka Slađana Terzin.
Kako dodaje, krajem iste godine i početkom 2022. stigla je i ohrabrujuća vest - saznali su da je za ahondroplaziju odobrena inovativna genska terapija, koju su potvrdile Svetska zdravstvena organizacija i Evropska komisija za lekove.
- U oktobru 2022. godine, zajedno sa još dve porodice, osnovali smo Udruženje za decu sa ahondroplazijom Srbije, s ciljem da se terapija obezbedi o trošku države. Reč je o izuzetno skupoj terapiji koja košta oko 270.000 evra godišnje i traje više godina, što je za prosečnu porodicu neizvodljivo bez institucionalne pomoći. Želeli smo i da se kao porodice povežemo, pružamo jedni drugima podršku, razmenjujemo iskustva i omogućimo deci da se upoznaju - kaže Slađana Terzin.
Kako navodi, već dva meseca kasnije, u decembru iste godine, terapija je odobrena za troje dece, a sa primenom su počeli u martu 2023. godine. "Za tako kratko vreme terapija je postala dostupna, što je, slobodno mogu reći, rekordan uspeh u našoj zemlji", ističe ona.
Staša je bila u drugoj grupi od četvoro dece koja su terapiju započela 29. januara 2024. godine. Trenutno terapiju prima 12 dece, dok se 18 zahteva nalazi na čekanju pred Komisijom za retke bolesti RFZO.
O terapiji
Terapija se sprovodi svakodnevno i podrazumeva davanje injekcija u kućnim uslovima. Roditelji prolaze obuku u Univerzitetskoj dečjoj klinici u Tiršovoj, gde u okviru dnevne bolnice uče kako da pravilno primenjuju terapiju.
- Cilj terapije je da se deca na godišnjem nivou u rastu približe svojim vršnjacima. Međutim, ona ne utiče samo na visinu - poboljšava razvoj i anatomiju lica, smanjuje učestalost respiratornih infekcija i njihovih posledica, kao i utiče na srazmeran rast kostiju nadlaktica i butina, što značajno olakšava svakodnevno funkcionisanje - objašnjava Stašina majka.
Zahvaljujući terapiji, kod Staše dolazi i do spontanog ispravljanja nogu, bez upotrebe ortopedskih pomagala, zbog čega će, kako se očekuje, najverovatnije izbeći operaciju kolena koja joj je ranije bila najavljivana.
Iako ahondroplazija nije izlečiva i deca će uvek imati određene karakteristike bolesti, primena terapije znatno ublažava njen uticaj.
Staša je terapiju započela sa četiri i po godine, a za dve godine porasla je čak 13 centimetara. Terapija se primenjuje do završetka rasta, pri čemu dečaci imaju duži period primene zbog kasnijeg sazrevanja, dok je kod devojčica terapija moguća do pojave puberteta.
Slađana Terzin ističe i zahvalnost državnim institucijama i nadležnima koji su omogućili dostupnost terapije, naglašavajući da je reč o humanijem i savremenijem pristupu lečenju dece sa retkim bolestima.
Pre uvođenja ove terapije, jedina opcija za povećanje visine bila je Ilizarov metoda, koja podrazumeva lomljenje kostiju i ugradnju metalnih šipki, što je izuzetno bolno i nosi visok rizik od komplikacija.
Problemi sa sluhom i priprema za školu
Staša ima i problema sa sluhom usled čestih respiratornih infekcija. Već je imala intervencije ugradnje cevčica u bubne opne, kao i uklanjanje trećeg krajnika. Trenutno je sluh na desnom uhu oslabljen, ali sa vidnim poboljšanjem, dok je na levom uhu uredan. Zbog govora, redovno posećuje logopeda.
Devojčica se priprema za polazak u školu, gde će joj biti obezbeđeni prilagođeni uslovi - posebna stolica, podesiva tabla i prilagođen toalet.
- Različitost ne znači isključenost. Naša deca su ravnopravni članovi društva i tako treba da ih prihvatimo - poručuje Stašina majka, dodajući da je Staša lepo prihvaćena u svojoj sredini i da Udruženje aktivno radi na podizanju svesti i borbi protiv stigme.
Izvor: Srbija Danas/Alo.rs
