РОДИТЕЉИ СУ ЗНАЛИ ДА НЕШТО НИЈЕ У РЕДУ пре него што је ћерка добила ДИЈАГНОЗУ ретког стања које је "заробило у њеном телу"

Матилда Monerawela, десетогодишња девојчица, суочава се са ретким генетским поремећајем који јој онемогућава самосталну бригу о себи и нормално кретање. Њени родитељи, Ејми (40) и Кијан (34), годинама су осећали да нешто није у реду, али су праву дијагнозу добили тек када је ћерка имала три године.

Од најранијих дана, девојчица се разликовала од других беба. Ејми је приметила да није остваривала контакт очима, нити се осмехивала и чинило се да не реагује на свет око себе.

"Било је тешко створити везу с њом јер је деловало као да је све једнострано. Као родитељ, почнеш да преиспитујеш себе и кривиш се," рекла је Ејми.

Приметили су и кашњења у развоју – док су друга деца у вртићу пузала, седела и учила да ходају, Матилда није показивала исте знаке напретка. Како је расла, почела је да пада и до 40 пута дневно, што је додатно забринуло родитеље.

Након година испитивања и тестова, добили су резултате ексомске анализе када је Матилда имала три године. Ипак, снимци мозга нису показали никаква оштећења, па је право објашњење и даље остало непознато. "Ту је почела борба. И траје и данас, сваки дан," испричала је Ејми.

Касније је откривено да Матилда има мутацију гена CTNNB1, кључног за развој ћелија у телу. Ова мутација узроковала је неуролошки развојни поремећај који је девојчицу учинио у потпуности зависну од других. Данас користи инвалидска колица, не може да се стара о себи и комуницира с великим потешкоћама. Такође, има честе и озбиљне емоционалне испаде.

Ипак, породица не одустаје од наде. Постоји потенцијално решење – генска терапија која би могла помоћи Матилди да поврати део својих функција, можда чак и способности кретања и говора.

Како би терапија стигла до клиничких испитивања, потребно је прикупити милион фунти, а Матилдини родитељи су покренули кампању прикупљања 45.000 фунти за завршни корак у истраживању.

"Ово није само за Матилду, већ и за сву децу која тек треба да се роде с овим синдромом. Ако терапија успе, могла би да значи потпун опоравак за бебе којима би се одмах дијагностиковала мутација," каже Ејми.

CTNNB1 синдром тренутно је дијагностикован код само 430 људи у свету, а научници још увек не разумеју у потпуности његов утицај.

"Матилда је заробљена у свом телу. Она жели да буде као и сва друга деца. Ако терапија помогне макар 50%, то би значило да би могла да води нормалан живот," додаје Ејми.

Њена трудноћа била је углавном без компликација, осим што су лекари приметили да је Матилдина глава мања од просека. На крају су морали да индукују порођај 6. јануара 2015. године, јер је бебино срце успорило до опасног нивоа.

"Од самог рођења било је знакова да нешто није како треба, али тада нисмо могли ни да замислимо шта нас чека," закључује Ејми.

Важно: Уколико желите, можете узети учешћа у девојчицином лечењу уплаћивањем новца ОВДЕ.