"Доктори су ме игнорисали" Генетски тест јој открио врло ретку болест - халуцинације и промене расположења нису престајали

Табата Спејск (37) из Бејтауна у Тексасу готово две деценије живела је са јаким боловима, променама расположења и халуцинацијама, док лекари нису успевали да открију узрок. 

Након смрти баке 2024. године сазнала је да болује од акутне интермитентне порфирије, ретког наследног поремећаја потврђеног генетским тестирањем. 

Табата је прве симптоме осетила са 15 година, када су почели снажни болови у стомаку због којих би се пресавила и једва дисала. 

Стално сам као млађа питала маму: 

"'Да ли се сви осећају овако стално?' Било је ужасно", испричала је за "Пеопле". 

Напади су се јављали приближно једном месечно, а временом су постали толико тешки да је морала да напусти средњу школу и образовање настави од куће. 

Касније су се појавили анксиозност, раздражљивост, промене расположења, али и слушне и визуелне халуцинације. 

Чула би како је дозивају чланови породице, а понекад би видела мушкарца како стоји у њеном ормару. 

Иако је страховала да болује од шизофреније, тврди да су лекари одбацивали њене тегобе, а поједини чак сумњали да измишља симптоме како би добила лекове. 

"Желите помоћ, али медицински стручњаци вам не помажу. Само то отписују и игноришу вас", рекла је. 

Преокрет је уследио након смрти њене баке, која је 2024. преминула од рака плућа. 

Прегледајући њену медицинску документацију, Табата је сазнала да је бака боловала од акутне интермитентне порфирије. 

Генетско тестирање потврдило је да исти поремећај имају Табата, њена мајка, сестра и три ћерке. 

Акутна интермитентна порфирија је редак наследни поремећај који може довести до накупљања штетних материја у организму. 

Симптоми се често јављају након пубертета, нарочито код жена, а у тежим случајевима могу бити опасни по живот. 

Табата је дијагнозу добила у децембру 2024. године. 

Данас избегава окидаче попут алкохола и једном месечно прима терапију која јој помаже да симптоме држи под контролом. 

Каже да сада има три или четири добра дана недељно, због чега је успела да упише онлајн факултет. 

"Не могу да се превише жалим, јер барем имам неколико добрих дана сваке недеље. Боље је него ниједан", закључила је.