Након вештачке оплодње уследио КАРЦИНОМ: Ретка мутација семене течности изазвала панику - Ево шта каже струка

Сперма мушкарца који носи ретку мутацију, а која узрокује рак коришћена је за зачеће најмање 67 деце, од којих је код њих 10 касније дијагностикован канцер. Реч је о случају, како пише британски Гардијан, који је нагласио проблематику недостатка међународно договорених ограничења о кориштењу сперме донора.

Стручњаци су претходно упозоравали на друштвене и психолошке ризике коришћења сперме само од једног донора за стварање великог броја деце  у више земаља. Најновији случај, који укључује дететине деце рођене између 2008. и 2015, изазива забринутост због сложености праћења толиког броја породица када се утврди озбиљан медицински проблем.

- Морамо имати европско ограничење броја рођених или породица за једног донора. Не можемо направити секвенцирање целог генома за све доноре сперме. Не залажем се за то. Али ово је абнормално ширење генетских болести - истакнула је др. Едвиге Каспер, биолошкиња у Универзитетској болници Роуен у Француској, која је представила случај на годишњој конференцији Ебропског друштва за људску генетику у Милану.

Случај је откривен, наставља The Гуардиан, када су две породице независно једна о другој контактирале своје клинике за плодност након што су њихова деца развила рак који се чинио повезаним с ретком генетском варијантом. Европска банка сперме, која је испоручила сперму, потврдила је да је варијанта гена ТП53 присутна код неких донора. У време донирања 2008. године није било познато је ли ова ретка мутација повезана с раком и не би се могла открити стандардним техникама пробира, а сматрало се да је донор у добром здравственом стању. Међутим, анализа лабораторија показала је да мутација веројатно узрокује Ли-Фрауменијев синдром, једну од најтежих наследних предиспозиција за рак.

- Анализирала сам варијанту користећи базе података о популацији и пацијентима, рачунарске алате за предвиђање и резултате функционалних испитивања и дошла до закључка да је варијанта вероватно узрок рака те да деца рођена од овог донора требада прлођу генетско саветовање - казала је Каспер.

Истовремено, бројна одељења за генетику и педијатрију широм Европе истраживали су властите случајеве, што је довело до тестирања 67 деце из 46 породица у осам европских земаља. Варијанта је пронађена код 23 деце, од којих је код 10 дијагностикованрак, укључујући случајеве леукемије и не-Ходгкиновог лимфома.

Деци с геном ризика саветује се праћење редовним магнетским резонанцама целог тела, мозга и, као одраслима дојки те ултразвучним прегледом абдомена. Европска банка сперме, која примењује светско ограничење од 75 породица за сваког донора сперме, изјавила је да је више од 67 деце зачето коришћењем сперме тог донора, али да њихова политика није потврђивање тачног броја деце за одређеног донора. Наведено је да су све релевантне клинике упозорене.

- То је и даље јако забрињавајуће. Је ли 67 укупно? То је стварно добро питање које сам поставила банци сперме. Нису ми хтели рећи који је деноминатор порода - рекла је. професорка Ники Хадсон са Универзитета Де Монтфорт у Леицестеру рекла је да случај истиче сложеност изазова који би могли настати када се људске полне станице шаљу између земаља и користе за велики број приматеља.

- Важна питања овде се односе на велики број погођене деце који би био ограничен када би се полне станице користиле само унутар једне земље према локалним ограничењима. Ту је и изазов праћења породица, које сада могу ообухватати више земаља. Иако су овакви случајеви срећом ретки, морамо размотрити начине како ограничити могућност да овај сценарио постане чешћи у будућности координирањем међународне праксе. У најмању руку, потребни су нам бољи системи за праћење кориштења донора и обавештавање примаоца о томе - рекла је Хафсон.

Џули Паули Буц,  гласноговорница Европске банке сперме истакла је како су дубоко погођени овим случајем. Рекла је да је донор темељно тестиран, али да "научно једноставно није могуће открити мутације које узрокују болести у генском фонду особе ако не знате што тражите".

- Поздрављамо наставак дијалога о постављању међународно прописаног ограничења броја породица и за то смо се залагали у неколико наврата. То је и разлог зашто смо проактивно увели властито међународно ограничење од 75 породица по донору - закључила је она.

Србија Данас/ јутарњи.хр