Лекари мислили да има корону, а онда је младићу (27) стигла застрашујућа дијагноза: "Ове симптоме игнорисали су три године"

Мики Стоун (27) годинама је трпео необичне симптоме, од чудног осећаја у стопалу до проблема са ходањем. Након трогодишње потраге за дијагнозом, сазнао је да болује од амиотрофичне латералне склерозе.

Први знаци амиотрофичне латералне склерозе (АЛС), познате и као болест моторних неурона, за Микија Стоуна били су тек "чудни", због чега им у почетку није придавао никакав значај. Овај 27-годишњак живео је и радио у Колораду када су се појавили први симптоми, а о свом тешком путу одлучио је отворено да говори на друштвеним мрежама.

Присећајући се самих почетака, Мики је испричао како је пре три или четири године први пут осетио необичан осећај у левом стопалу.

"Радио сам као конобар и приметио сам да ми је лево стопало некако чудно. То је једини начин на који могу да га опишем, у почетку је осећај био само чудан", рекао је.

С обзиром на то да је због природе посла проводио сате на ногама без прилике за одмор, није превише размишљао о томе, приписујући све умору и последицама напорног рада.

Нажалост, необичан осећај је временом постајао све интензивнији и израженији. Тај чудни осећај претворио се у укоченост, која се потом проширила на његов леви лист, испричао је својим пратиоцима на ТикТоку, где га прати више од 450.000 људи.

Симптоми су се полако ширили, а приметио је и трзање мишића на захваћеним подручјима.

"То је такође почело да се шири мојим телом током наредних неколико година. У почетку нисам много размишљао о томе, али је на крају дошло до тачке када сам почео да имам озбиљне проблеме са ходањем", додао је.

Описао је како су му ноге постале "тешке, слабе и веома уморне", а осећај је упоредио са "ходањем кроз плитки део базена".

Раније је за медије испричао како је један од раних симптома био и губитак покретљивости у стопалу због којег се често спотицао на послу, али су га лекари и тада уверавали да је то вероватно само знак да превише ради.

Његова борба се наставила, а пут до дијагнозе био је дуг и исцрпљујућ. Мики је видно смршао и почео другачије да хода, описујући свој ход као "гусарски, на дрвеној нози".

Током прославе рођендана једног пријатеља осећао се грозничаво и ошамућено, а осетио је и пробадајући бол у стомаку, због чега је завршио у хитној помоћи. Лекари су тада посумњали да је заражен коронавирусом.

Провео је отприлике три године обилазећи различите лекаре и специјалисте у покушају да открије шта се дешава са његовим телом, све док коначно није стигао у ординацију генетичара у Фениксу у Аризони, где је напокон сазнао истину.

Тестови су открили да има изузетно ретку генетску мутацију у гену СЛЦ1А2, коју има само око 400 људи на свету, а тек код неколицине њих она изазива здравствене проблеме.

Један од тих проблема је и АЛС, прогресивна неуродегенеративна болест која му је тада дијагностикована.

Мики је рекао да му је, док су му лекари објашњавали о чему је реч, цео живот пролетео пред очима.

Временом ће ова тешка болест значити потпуни губитак способности ходања. Иако је већ испробао инвалидска колица, нада се да ће их избегавати што је дуже могуће.

На крају ће изгубити и способност говора, једења и самосталног дисања, због чега ће му ноћу бити потребан респиратор.

О својој борби отворено је говорио на друштвеним мрежама, а подизање свести кључно је у борби против ове болести, што потврђују и акције попут "Леденог изазова", који је био популаран 2014. године.

Шта је амиотрофична латерална склероза (АЛС)?

Амиотрофична латерална склероза је прогресивна болест која захвата моторне неуроне у мозгу и кичменој мождини, што доводи до постепеног губитка контроле над мишићима.

Симптоми често почињу суптилно, као што је Микијев случај и показао, са трзањем мишића, грчевима, слабошћу у удовима или неразговетним говором. Како болест напредује, оболели губе способност ходања, говора, гутања и на крају дисања.

Иако се најчешће јавља код особа узраста од 40 до 70 година, може погодити и млађе. Већина случајева је спорадична, што значи да се јављају без познатог узрока, док је око десет одсто случајева наследно.

Тренутно не постоји лек за АЛС, а терапије су углавном усмерене на успоравање напредовања болести и ублажавање симптома. Ипак, напредак у истраживањима пружа нову наду.

Један од значајнијих помака је лек Qalsody (тоферсен), одобрен у САД и Европској унији, а намењен је особама са АЛС-ом изазваним мутацијама у гену СОД1, што је редак генетски облик болести.

У току су и бројна клиничка испитивања других лекова, попут придопидина за особе са брзо прогресивним обликом болести. Научници су такође идентификовали нове терапијске мете, попут протеина СТАУФЕН-1, чије би смањење нивоа могло да спречи одумирање неурона.

Са друге стране, лек Relyvrio повучен је са тржишта 2024. године након што клиничко испитивање није потврдило његову ефикасност, што показује колико је пут до проналаска лека сложен и пун изазова.