Lekari mislili da ima koronu, a onda je mladiću (27) stigla zastrašujuća dijagnoza: "Ove simptome ignorisali su tri godine"
Miki je ispričao kako je pre tri ili četiri godine prvi put osetio neobičan osećaj u levom stopalu.
Miki Stoun (27) godinama je trpeo neobične simptome, od čudnog osećaja u stopalu do problema sa hodanjem. Nakon trogodišnje potrage za dijagnozom, saznao je da boluje od amiotrofične lateralne skleroze.
Prvi znaci amiotrofične lateralne skleroze (ALS), poznate i kao bolest motornih neurona, za Mikija Stouna bili su tek "čudni", zbog čega im u početku nije pridavao nikakav značaj. Ovaj 27-godišnjak živeo je i radio u Koloradu kada su se pojavili prvi simptomi, a o svom teškom putu odlučio je otvoreno da govori na društvenim mrežama.
Prisećajući se samih početaka, Miki je ispričao kako je pre tri ili četiri godine prvi put osetio neobičan osećaj u levom stopalu.
"Radio sam kao konobar i primetio sam da mi je levo stopalo nekako čudno. To je jedini način na koji mogu da ga opišem, u početku je osećaj bio samo čudan", rekao je.
S obzirom na to da je zbog prirode posla provodio sate na nogama bez prilike za odmor, nije previše razmišljao o tome, pripisujući sve umoru i posledicama napornog rada.
Nažalost, neobičan osećaj je vremenom postajao sve intenzivniji i izraženiji. Taj čudni osećaj pretvorio se u ukočenost, koja se potom proširila na njegov levi list, ispričao je svojim pratiocima na TikToku, gde ga prati više od 450.000 ljudi.
Simptomi su se polako širili, a primetio je i trzanje mišića na zahvaćenim područjima.
"To je takođe počelo da se širi mojim telom tokom narednih nekoliko godina. U početku nisam mnogo razmišljao o tome, ali je na kraju došlo do tačke kada sam počeo da imam ozbiljne probleme sa hodanjem", dodao je.
Opisao je kako su mu noge postale "teške, slabe i veoma umorne", a osećaj je uporedio sa "hodanjem kroz plitki deo bazena".
Ranije je za medije ispričao kako je jedan od ranih simptoma bio i gubitak pokretljivosti u stopalu zbog kojeg se često spoticao na poslu, ali su ga lekari i tada uveravali da je to verovatno samo znak da previše radi.
Njegova borba se nastavila, a put do dijagnoze bio je dug i iscrpljujuć. Miki je vidno smršao i počeo drugačije da hoda, opisujući svoj hod kao "gusarski, na drvenoj nozi".
Tokom proslave rođendana jednog prijatelja osećao se grozničavo i ošamućeno, a osetio je i probadajući bol u stomaku, zbog čega je završio u hitnoj pomoći. Lekari su tada posumnjali da je zaražen koronavirusom.
Proveo je otprilike tri godine obilazeći različite lekare i specijaliste u pokušaju da otkrije šta se dešava sa njegovim telom, sve dok konačno nije stigao u ordinaciju genetičara u Feniksu u Arizoni, gde je napokon saznao istinu.
Testovi su otkrili da ima izuzetno retku genetsku mutaciju u genu SLC1A2, koju ima samo oko 400 ljudi na svetu, a tek kod nekolicine njih ona izaziva zdravstvene probleme.
Jedan od tih problema je i ALS, progresivna neurodegenerativna bolest koja mu je tada dijagnostikovana.
Miki je rekao da mu je, dok su mu lekari objašnjavali o čemu je reč, ceo život proletеo pred očima.
Vremenom će ova teška bolest značiti potpuni gubitak sposobnosti hodanja. Iako je već isprobao invalidska kolica, nada se da će ih izbegavati što je duže moguće.
Na kraju će izgubiti i sposobnost govora, jedenja i samostalnog disanja, zbog čega će mu noću biti potreban respirator.
O svojoj borbi otvoreno je govorio na društvenim mrežama, a podizanje svesti ključno je u borbi protiv ove bolesti, što potvrđuju i akcije poput "Ledenog izazova", koji je bio popularan 2014. godine.
Šta je amiotrofična lateralna skleroza (ALS)?
Amiotrofična lateralna skleroza je progresivna bolest koja zahvata motorne neurone u mozgu i kičmenoj moždini, što dovodi do postepenog gubitka kontrole nad mišićima.
Simptomi često počinju suptilno, kao što je Mikijev slučaj i pokazao, sa trzanjem mišića, grčevima, slabošću u udovima ili nerazgovetnim govorom. Kako bolest napreduje, oboleli gube sposobnost hodanja, govora, gutanja i na kraju disanja.
Iako se najčešće javlja kod osoba uzrasta od 40 do 70 godina, može pogoditi i mlađe. Većina slučajeva je sporadična, što znači da se javljaju bez poznatog uzroka, dok je oko deset odsto slučajeva nasledno.
Trenutno ne postoji lek za ALS, a terapije su uglavnom usmerene na usporavanje napredovanja bolesti i ublažavanje simptoma. Ipak, napredak u istraživanjima pruža novu nadu.
Jedan od značajnijih pomaka je lek Qalsody (tofersen), odobren u SAD i Evropskoj uniji, a namenjen je osobama sa ALS-om izazvanim mutacijama u genu SOD1, što je redak genetski oblik bolesti.
U toku su i brojna klinička ispitivanja drugih lekova, poput pridopidina za osobe sa brzo progresivnim oblikom bolesti. Naučnici su takođe identifikovali nove terapijske mete, poput proteina STAUFEN-1, čije bi smanjenje nivoa moglo da spreči odumiranje neurona.
Sa druge strane, lek Relyvrio povučen je sa tržišta 2024. godine nakon što kliničko ispitivanje nije potvrdilo njegovu efikasnost, što pokazuje koliko je put do pronalaska leka složen i pun izazova.
