Doktori otkrivaju novi UZROK AUTIZMA kod dece - Ovi mališani imaju 14 puta više šanse za pojavu teškog stanja
Deca sa retkom bolešću DM1 imaju 14 puta veći rizik za autizam, otkrivaju stručnjaci. Pročitajte najnovija saznanja o genetskim uzrocima autizma.
Nova saznanja o autizmu mogu promeniti pristup dijagnostici i lečenju.
Stručnjaci su nedavno identifikovali moguću genetsku povezanost između autizma i retke bolesti poznate kao miotonična distrofija tipa 1 (DM1). Deca koja imaju ovu naslednu bolest imaju čak 14 puta veću verovatnoću da razviju poremećaj iz spektra autizma, pokazuje najnovije istraživanje koje možete pogledati ovde.
Šta je miotonična distrofija tipa 1 (DM1)?
DM1 je retko genetsko oboljenje koje se prenosi sa roditelja na decu. Uzrokuje postepeno slabljenje mišića, umor i brojne kognitivne poteškoće. Istraživači sada veruju da DM1 takođe utiče na razvoj mozga i funkcije važne za komunikaciju, ponašanje i socijalnu interakciju – upravo oblasti koje su kod dece sa autizmom najviše pogođene.
Genetski uzrok autizma? Novi dokazi povezuju DM1 i autizam
DM1 nastaje kada dođe do oštećenja gena poznatog kao DMPK, a greške na ovom genu izazivaju lančane reakcije koje remete balans proteina važnih za funkcije mozga. To može dovesti do simptoma sličnih autizmu, poput ponavljajućih pokreta, problema sa senzornom obradom i slabije koordinacije.
Autizam i genetika: Nova istraživanja ukazuju da autizam možda ne treba posmatrati samo kao "spektar", već i kao stanje sa specifičnim, genetski utemeljenim uzrocima.
Šta ovo znači za roditelje i lekare?
Ovo otkriće može pomoći lekarima da ranije prepoznaju autizam kod dece sa DM1 i omogući razvoj ciljanih terapija koje potencijalno popravljaju oštećene gene.
Dr Rajan Juen, vodeći naučnik iz bolnice za decu u Torontu, izjavio je:
"Naša otkrića otvaraju vrata ka preciznijem razumevanju razvoja autizma na molekularnom nivou."
Nova nada u tretmanu autizma kod dece
Pored genetskih istraživanja, naučnici iz Kine razvili su neinvazivnu terapiju poznatu kao transkranijalna pulsna stimulacija strujom (tPCS). Ovaj tretman koristi blage električne impulse kako bi stimulisao određene regije mozga.
Deca uzrasta od 3 do 14 godina koja su prošla kroz 20 sesija ove terapije pokazala su značajna poboljšanja u snu, jeziku, senzornoj obradi i društvenoj interakciji.
Uzrok autizma kod dece - Zašto je ovo važno?
Prema najnovijim podacima američkog CDC-a, autizam je u porastu i trenutno pogađa jedno od 31 deteta u SAD, što je ogroman porast u odnosu na ranije godine (1 u 150 dece).
I dok neki stručnjaci porast objašnjavaju boljom dijagnostikom, drugi veruju da su faktori iz okoline poput pesticida, aditiva i medicinskih procedura u trudnoći takođe mogući uzroci.
Otkrivanje povezanosti između autizma i genetskog poremećaja DM1 predstavlja veliki korak napred u razumevanju bioloških korena ovog složenog stanja. Ovo saznanje ne samo da može pomoći u ranoj dijagnostici, već otvara i vrata ka genetski ciljanim terapijama koje bi mogle promeniti život mnogih mališana i njihovih porodica.