NAJSKUPLJI LEK NA SVETU od danas se daje i U SRBIJI! „Zolgensma“ košta 2,5 miliona evra,a evo šta je potrebno za izlečenje SMA
On će se davati u Univerzitetskoj dečjoj bolnici u Tiršovoj, koja ima najsavremenije kapacitete za davanje te najnovije genske terapije
Zolgensma, najskuplji lek na svetu, od danas počinje da se daje u Srbiji. Lav Teodorović prvo je dete u našoj zemlji sa spinalnom mišićnom atrofijom koje prima tu terapiju u Dečjoj klinici u Tiršovoj. Očekuje se da će godišnje biti pet do šest kandidata za ovaj lek, rekla je za RTS direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić.
Od danas svako dete koje ispuni kriterijume, a boluje od spinalne mišićne atrofije, moći će da u Srbiji primi najskuplji lek na svetu.
KIJANJE, SVRAB NOSA, PECKANJE OČIJU... Ako primetite ove simptome, najverovatnije ste alergični na OVO!
Štitio je pa DOBIO ŠAMARČINU, ZBOG TRAGEDIJE JE BILA OŠIŠANA DO GLAVE: Jelena Karleuša novim albumom "SAHRANILA" ESTRADU - održala i MINUT ćutanja
Šta je spinalna mišićna atrofija
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka nasledna, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.
SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanja su utvrdila da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.
SMA je posledica abnormalnosti (mutacije) u SMN1 genu koji kodira SMN (’Survival motor neuron’) protein, neophodan za preživljavanje motornih neurona. Gubitak ovih neurona u kičmenoj moždini sprečava signalizaciju između mozga i skeletnih mišića. Postoji i drugi, takozvani, rezervni gen, SMN2, smatra se genom koji modifikuje bolest, jer što se više kopira, to je tok bolesti blaži., piše na portalu Doktok.
Kako se dijagnostikuje spinalna mišićna atrofija?
SMA se prvo manifestuje kliničkim simptomima. Definitivna dijagnoza se utvrđuje genetskim testiranjem. Status nosioca kod roditelja i braće/sestara obolelog deteta se takođe ustanovljava genetskim testiranjem. Genetsko testiranje otkriva homozigotnu deleciju SMN1 gena u preko 95% slučajeva. Elektromiografiju (EMG) i ispitivanje brzine provođenja impulsa treba sprovesti uključujući mišiće koje inerviraju moždani živci. Katkad se vrši biopsija mišića. Serumski enzimi (npr. kreatin kinaza) mogu biti nešto povišeni.
Rana dijagnoza bolesti, tj., pre pojave simptoma, je takođe moguća i to prenatalnim testiranjem na SMA putem uzorkovanja horionskih resica ili amniocentezom, kao i skriningom novorođenčeta.
Kako, dakle, radi Zolgensma?
Lek sadrži zdravu kopiju nedostajućeg ili oštećenog gena po imenu SMN1.
On se ubacuje u bezopasni virus. U telu, virus isporučuje gen zamene pravo u srž motornih nervnih ćelija.
To je ključno za sprečavanje da ćelije postepeno izumru. Sada zdrave motorne nervne ćelije počinju da proizvode nedostajući SMN protein koji je ključan za funkcionisanje mišića.