Годинама су јој говорили да јој није ништа, а онда је генетски тест открио веома ретку болест

Табата Спејск из Бејтауна у Тексасу годинама је живела са тешким симптомима за које лекари нису имали објашњење. Прве знаке да нешто није у реду са њеним телом приметила је још са 15 година, када су је почели мучити јаки болови у стомаку.

Данас 37-годишња мајка петоро деце каже да су болови били толико јаки да би се савила и једва дисала.

"Стално сам као млађа питала маму: да ли се сви овако осећају све време? Било је ужасно", присетила се за Пеопле.

Упркос честим одласцима код лекара, одговора није било. Каже да нико није знао шта се дешава, па је једноставно наставила да живи са болом. Напади су се јављали отприлике једном месечно, а временом су толико нарушили њен свакодневни живот да је морала да напусти средњу школу и школовање настави од куће.

Како је одрастала, симптоми су постајали све чешћи и тежи. Уз болове су се појавили раздражљивост, анксиозност и промене расположења. Табата је на крају напустила посао како би се посветила деци, али здравствени проблеми нису нестали – напротив, постали су још израженији.

Посебно је приметила да јој се стање погоршава чак и након једне чаше вина. Временом су се појавиле и слушне халуцинације; чула би како је дозивају чланови породице или као да неко куца на прозор. Понекад би, каже, видела мушкарца како стоји у њеном ормару.

Уплашила се да можда има шизофренију, али лекари су и даље одбацивали њене бриге. Неки су, тврди, чак сугерисали да измишља симптоме како би дошла до лекова.

"Због тога се осећате као да желите да одустанете. Желите помоћ, али медицински стручњаци вам не помажу. Само то одбацују и игноришу вас", рекла је описујући тај период живота.

Преокрет се догодио након смрти њене баке, која је 2024. преминула од рака плућа. Прегледајући бакину стару медицинску документацију, Табата је открила да је бака имала дијагнозу ретког генетског поремећаја који се зове акутна интермитентна порфирија, односно АИП. Реч је о стању које може изазвати многе симптоме са којима се Табата борила скоро 20 година.

Генетско тестирање потврдило је да и она има АИП. Додатне анализе показале су да исти поремећај имају и њена мајка, сестра и три ћерке.

Према Америчкој фондацији за порфирију, АИП је редак поремећај који узрокује мањак ензима хидроксиметилбилан синтазе, што може довести до накупљања токсина у телу. Многи људи са тим поремећајем никада не развију симптоме, али међу онима који их имају већина су жене.

Симптоми се често јављају око пубертета, због хормонских промена, а код неких пацијената могу бити и животно угрожавајући.

Табата је званичну дијагнозу добила у децембру 2024, али јој је требало још неколико месеци да пронађе стручњака који зна како да лечи ову болест.

Данас избегава уобичајене окидаче, међу којима је и алкохол, а једном месечно прима инјекције специјалног лека који помаже да се смањи накупљање токсина у организму и држи симптоме под контролом.

Каже да захваљујући терапији сада има три или четири "добра дана" недељно. Довољно се опоравила да може да похађа online наставу на факултету и ради на стицању дипломе.

 "Не могу превише да се жалим, јер бар имам неколико добрих дана сваке недеље. Боље је него ниједан", поручила је.